O sequenciamento dos 8% restantes do genoma humano introduziu 400 milhões de novas letras no DNA, que é o valor de um cromossomo inteiro. Pense nisso, é como ter 180 livros que no total correspondem a 262.000 páginas! Conhecer o genoma humano completo permitirá aos cientistas analisar como o DNA difere entre as pessoas e qual o papel das variações genéticas nas doenças.
Para saber mais sobre o sequenciamento de todo o genoma humano, entrevistamos o professor Giuseppe Novelli, geneticista da Universidade Tor Vergata, em Roma.
Professor Novelli, que implicações essa descoberta terá?
Muitos, entendendo a causa das doenças humanas, buscam a cura para muitas delas; produzir novos medicamentos e vacinas em laboratório; encontrar tratamentos personalizados, ou seja, dar o medicamento certo para a pessoa certa, sem o risco de efeitos colaterais e sem dizer: “vamos ver o que acontece”… Descubra as doenças humanas antes que elas nasçam e antes que causem sérios danos.
E por que isto é importante?
O DNA é o código de vida de todos os seres vivos neste planeta. É como uma enciclopédia de cerca de 180 volumes. Ler todos os volumes significa entender muito sobre nós mesmos: quem somos, como fomos formados, de onde viemos, como adoecemos, como nos curamos de doenças e muitas das coisas que nos tornam únicos.
Por que seu sequenciamento completo é uma conquista científica incrível?
Porque foi um esforço de mais de 30 anos que exigiu o trabalho de muitos pesquisadores e muitos laboratórios ao redor do mundo. Só é comparável ao grande feito do homem quando foi à lua.
Você disse que com a sequência de DNA completa é como ter um vocabulário na mão. Então, nosso genoma é comparável a uma linguagem?
sim antes de dizer isso corresponde a uma leitura de cerca de 180 livros que no total correspondem a 262.000 páginas! Estas páginas sãocritte apenas com 4 caracteres: ATGC letras que compõem o nosso DNA. Bem, até há algumas semanas faltavam algumas páginas (cerca de 8%) que agora estão escritas. Esses “buracos” estavam presentes em diferentes cromossomos e foram encontrados principalmente nas partes terminais dos cromossomos (telômeros) e nas partes centrais (centrômeros) onde as letras se repetem: ex. CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG, CGG repetido centenas ou milhares de vezes e isso dificultou a leitura.
Mas graças a novas técnicas de laboratório isso foi possível. E agora finalmente temos o vocabulário completo e também entendemos por que essas partes são repetidas, elas servem como sinais de reconhecimento para muitas proteínas desempenharem algumas funções importantes: por exemplo, separando cromossomos quando eles são passados para células filhas, quando uma célula se divide, mas também em processos biológicos importantes, como envelhecimento e algumas doenças do sistema nervoso.