Genoma humano: o que é, definição e sequenciamento

Cerca de 20 anos após a primeira decodificação do DNA, uma equipe de cerca de 100 cientistas do Consórcio Telômero para Telômero completou a enorme tarefa de ler o genoma humano, um grande passo para o progresso científico, especialmente útil para encontrar a causa de muitas doenças genéticas e entender melhor as origens de nossa espécie. A pesquisa foi publicada em 31 de março na revista científica Ciência

DEFINIÇÃO DO GENOMA HUMANO

O genoma de uma pessoa contém todo o seu material genético. transportado pelo DNA localizado nos 23 pares de cromossomos herdados de seus pais biológicos.
Poderia ser comparado a um livreto de instruções de 23 capítulos que formula os traços de uma pessoa e permite que seu corpo funcione corretamente.
O material genético está presente em todas as células de uma pessoa.. Portanto, o núcleo de cada célula humana contém entre 20.000 e 25.000 genes e mais de 6.000 milhões de letras (são as letras A, C, G e T veja foto abaixo).
Cada célula lê os genes que lhe dizem respeito. Por exemplo, uma célula da pele lê informações sobre a estrutura da pele e a quantidade de cabelo, mas não lê as instruções nos olhos ou no coração.

O QUE É O GENOMA HUMANO

O genoma é composto de material genético que compõe um organismo vivo e está contido em cromossomos, pequenas estruturas filiformes dentro das células do nosso corpo.
Os cromossomos são formados por uma substância química chamada DNA. Os genes são uma espécie de instruções que dizem ao nosso corpo como crescer e funcionar adequadamente, e o genoma de cada um é diferente.
Em 2003, cientistas fizeram história ao sequenciar 92% de um genoma humano, achando que os 8% restantes devido à sua complexidade eram “lixo” ilegível. Agora os cientistas conseguiram ler esses fragmentos perdidos, permitindo-nos entender “capítulos nunca lidos antes”, diz Evan Eichler, um dos pesquisadores envolvidos no trabalho.

O SEQUENCIAMENTO DO GENOMA É COMPARADO A UM PUZZLE MUITO COMPLICADO

Imagine um quebra-cabeça de mil peças às vezes corte impreciso
E então imagine que várias peças precisam se encaixar em vários lugares.
finalmente imagine que este quebra-cabeça tem alguns azulejos azuis escuros e que você não tem o desenho final na caixa para entender como vai ser feito.

Aqui, esta é a situação em que os pesquisadores se encontraram. Projeto Celera Genetics e Genoma Humanoque em duas publicações, em 2001, descreveram o primeiro sequenciamento do genoma humano.
Na prática, eles encontraram a maioria das peças para montar o quebra-cabeça, mas faltavam outras para completá-lo. “Para sequenciar um genoma completo, temos que dividi-lo em pedacinhos, sequenciar esses pedacinhos, descobrir onde eles se sobrepõem e, finalmente, juntá-los novamente”, explica Nicolas Altemose, pesquisador de Berkeley (EUA).

EM 2001, 92% DO GENOMA HUMANO FOI DESCRITO

No entanto, há 21 anos, as tecnologias de sequenciamento ainda não conseguiam decodificar as longas sequências que compõem o DNA, não conseguiam ler mais de 1.000 bases por vez, enquanto nosso DNA tem cerca de três bilhões.

Por isso, desde 2001, milhões de bases permanecem desconhecidas e Projeto Celera Genetics e Genoma Humano ele mapeou cerca de 92% deles. O resto das sequências, faltando 8%, eram de natureza complexa e exigia tecnologia que não estava disponível na época.

Mas, felizmente, a ciência e até a tecnologia estão avançando e, no estudo recém-publicado, sequências de 20.000 a mais de 100.000 bases de DNA foram decifradas! “É como se as peças do quebra-cabeça fossem agora muito grandes, como as de um quebra-cabeça infantil”comenta o pesquisador Winston Timp, da Johns Hopkins University (Estados Unidos), coautor deste novo estudo.